Autismul este genetic?

Tulburarea spectrului autist (ASD) este o tulburare neurodezvoltare caracterizată prin deficite persistente în comunicarea socială și interacțiunea socială în contexte multiple. Simptomele ASD sunt de obicei recunoscute în timpul celui de-al doilea an de viață, dar pot fi observate înainte de 12 luni dacă simptomele sunt severe sau după 24 de luni dacă simptomele sunt subtile. Simptomele ASD variază în severitate și pot interfera cu domeniile sociale, profesionale și alte domenii importante ale vieții.

In conformitate cu Centre pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC), aproximativ 1 din 54 de copii sunt diagnosticați cu TSA. TSA este de patru ori mai frecventă la băieți decât la fete și apare în toate grupurile rasiale, etnice și socioeconomice.

ASD și genetică

Conform Manualului de diagnostic și statistic al tulburărilor mintale, 5^aEdition, o varietate de factori de risc nespecifici pot contribui la dezvoltarea TSA. Acestea pot include vârsta parentală avansată, greutatea redusă la naștere sau expunerea fetală la valproat. DSM-5 afirmă, de asemenea, că estimările eredității variază de la 37 la sută până la mai mult de 90 la sută, pe baza ratelor de concordanță dublă.

Având în vedere complexitatea tulburării și modul în care gravitatea simptomelor variază, există probabil multe cauze ale TSA. În plus față de potențialele declanșatoare de mediu identificate înDSM-5Cercetătorii studiază, de asemenea, dacă potențialele declanșatoare, cum ar fi infecțiile virale, medicamentele sau complicațiile în timpul sarcinii, sau poluanții atmosferici joacă un rol în dezvoltarea TSA.

In conformitate cu Clinica Mayo , mai multe gene diferite par a fi implicate în TSA, adăugând complexitatea tulburării. ASD poate fi asociat cu o tulburare genetică, modificările genetice pot crește riscul de ASD sau genele pot afecta dezvoltarea creierului sau modul în care celulele creierului comunică.

Recent studiu , publicat înPsihiatrie JAMA, au analizat datele pentru 2 milioane de persoane din cinci țări. Este cel mai mare autism genetic bazat pe familie până în prezent, incluzând copiii cu autism, frații lor, verii lor, părinții lor și frații părinților lor. Rezultatele studiului au arătat că80 la sută din autism poate fi trasat la gene moștenite, mai degrabă decât efectele materne. Studiul a luat în considerare gama de date de ereditate rezultate din cultura fiecărei țări în jurul autismului. Dacă o țară tinde să diagnosticheze ASD mai puțin frecvent, ereditatea este mai mică.

Factori de risc cunoscuți

În timp ce cercetătorii continuă să studieze atât factorii genetici, cât și factorii de mediu pentru a obține o imagine mai clară a ceea ce contribuie la dezvoltarea TSA, există câțiva factori de risc cunoscuți.

Sex: bărbații sunt de 4 ori mai predispuși să dezvolte TSA decât femeile.
Antecedente familiale: familiile cu un copil diagnosticat cu TSA au mai multe șanse să aibă un al doilea copil cu TEA.
Alte afecțiuni medicale
Vârsta parentală avansată
Nașterea prematură

Deși nu există nicio modalitate de a preveni TSA, există opțiuni de tratament disponibile. Intervenția timpurie poate îmbunătăți abilitățile sociale și de comunicare și îi poate ajuta pe copii să funcționeze bine în școală, familiile și comunitățile lor, deși intervenția la orice vârstă este utilă.

Consecințe funcționale

La copiii mici, abilitățile sociale și de comunicare afectate pot afecta învățarea, în special învățarea în grupuri. Rutinele fixe și dificultatea cu tranzițiile (flexibilitate redusă), combinate cu posibile sensibilități senzoriale, pot face, de asemenea, dificile orele de masă și schimbările de program atât în cadrul școlii, cât și acasă.

cum să găsești un terapeut

Pentru adolescenți și adulți tineri cu TSA, deficiențele sociale și de comunicare pot afecta prietenia și alte relații, iar deficiențele abilităților de funcționare executivă pot afecta atât academicienii, cât și abilitățile funcționale de viață zilnică, dar și adolescenții cu TSA trec prin schimbări comportamentale similare cu cele ale adolescenților neurotipici. Vorbirea înapoi, somnul târziu și amânarea sunt destul de mari în rândul adolescenților, indiferent de abilitățile sociale și de comunicare.

Ultima actualizare: 13 august 2020